Cuatro comunidades no cubren la alternativa a la amniocentesis pese a la recomendación oficial a favor de su uso

A los tres meses de embarazo, Marta recibió una mala noticia. Las pruebas que se había hecho en un hospital madrileño parecían indicar que algo no iba bien. “Cuando hicieron el cribado, por edad, por el tipo de embarazo que tenía y porque habían salido valores alterados, el propio ginecólogo me mandó directamente la prueba”, explica. Marta se refiere al test prenatal no invasivo (TPNI), que determina el riesgo de que el feto tenga alguna anomalía de origen genético, como la que causa el síndrome de Down. Lo mismo le ocurrió a Nieves, residente en el País Vasco, aunque con una diferencia importante: a ella, estando embarazada, le aconsejaron irse a la privada para hacerse la misma prueba, según denunció en redes sociales. Pero su caso no es único.

En toda España, el cribado prenatal del primer trimestre consiste en una ecografía y una analítica, a partir de las cuales se estima el riesgo de que el feto tenga alguna alteración. Si la probabilidad es muy alta, se aconseja una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), que aporta un diagnóstico definitivo, aunque puede conllevar un pequeño riesgo de aborto. Si la probabilidad es intermedia o alta, como le ocurrió a Marta, se puede optar por el test prenatal no invasivo como alternativa, siempre que la sanidad pública lo financie. Sin embargo, cuatro comunidades (Baleares, Canarias, Murcia y País Vasco) no cubren estas pruebas, aunque un grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública, dependiente del Ministerio de Sanidad, las recomendó en 2019.

“Ahora mismo no existe equidad. A nivel nacional, evidentemente, depende de en qué comunidad vivas”, dice Javier Fernández, genetista de la Sección de Diagnóstico Prenatal del Hospital 12 de Octubre de Madrid y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana. Donde no se financia el test, cuando se recibe un resultado anómalo, como le sucedió a Nieves, las pacientes tienen la opción de pagar de su bolsillo la prueba de ADN fetal en sangre materna. ¿El problema? Por lo privado, estos test son muy caros: en su versión básica, pueden rondar los 500 euros. Así lo puso de manifiesto un informe oficial de 2016, que señaló la “desigualdad en el acceso a esta prueba” en el caso de “mujeres que no cuenten con recursos suficientes”.

La situación, no obstante, podría cambiar en los próximos meses. Los gobiernos autonómicos de Baleares y Murcia han confirmado a Civio su intención de introducir la prueba a lo largo de 2023, mientras que el País Vasco adjudicó recientemente un contrato, por valor de 1,5 millones de euros, para comprar los suministros con los que realizar los test genéticos. “Se hará en un futuro próximo”, confirma a Civio Leire Otaolea, coordinadora de la Red de Diagnóstico Biológico del Servicio Vasco de Salud, aunque sin concretar cuándo. En las Islas Canarias, en cambio, no existe ningún protocolo a la vista para poner en marcha estas pruebas, que desde hace unos meses sí se realizan de forma puntual en un hospital público de Tenerife.

No para todos los casos… de momento

La recomendación oficial es que los test se financien en la sanidad pública solo bajo ciertas condiciones: que se ofrezcan después de la ecografía y de la analítica del primer trimestre, y siempre que sus resultados muestren un determinado riesgo de alteración fetal. Para la ginecóloga Margarita Gallardo Arozena, especialista en Diagnóstico Prenatal, los test “están muy en auge”, aunque no debería excluirse la ecografía ni hacerse de forma aislada. Tampoco se aconseja su aplicación en todos los casos: según explica a Civio la economista de la salud Lidia García, el informe oficial de 2016 descartó que hubiera “pruebas suficientes” para su recomendación “universal”, algo que por ahora no ha cambiado.

Que los test genéticos, al menos de momento, deban costearse por lo público solo en determinados casos es algo en lo que coinciden las fuentes consultadas. Pero, a día de hoy, cada comunidad fija umbrales de riesgo diferentes, lo que implica que no hay acuerdo sobre en qué casos concretos se deberían cubrir estos análisis. Según Gallardo Arozena, “por debajo de 1/50 sí o sí debería haber prueba invasiva”. Es decir, cuando la probabilidad de que realmente existe una anomalía fetal sea igual o menor a una entre cincuenta casos (el riesgo aumenta cuanto más pequeño sea el denominador). ¿Qué ocurre cuando las posibilidades no son tan altas? Varias sociedades científicas recomendaron en 2020 que el punto de corte fuese 1/270. Pero, en realidad, depende mucho del lugar de residencia: aunque muchas fijan umbrales parecidos a este valor, otras, como Aragón, Cataluña, Galicia o La Rioja, establecen probabilidades muy distintas, algo que pronto ocurrirá también en Aragón y Navarra.

“Desgraciadamente no existe un consenso, no solo a nivel nacional, sino también a nivel europeo, de qué sería lo ideal. Es muy dependiente de la capacidad económica [de cada región]. [Los valores] vienen determinados por el montante económico que se destine a esos programas”, apunta el genetista Javier Fernández. Por ahora, la Comunidad Valenciana, que implantó la prueba de ADN fetal en 2019, es la única que ha anunciado su intención de ofrecerlo a todas las mujeres embarazadas en 2023: si se cumple esta promesa, La Fe, el hospital de referencia, pasará de hacer 1.500 test anualmente a cerca de 37.000. Aun así, el portavoz de la AEGH tiene claro que la tendencia en el futuro “será universal”. Dependerá, según una revisión sistemática publicada en 2017, de que mejore su coste-efectividad.

Hoy en día, en el sistema sanitario público el precio de cada test ronda los 200-300 euros. Y lo normal es que a nivel autonómico se establezca un laboratorio, dentro de un hospital concreto, para que se encargue de recoger las muestras y así centralizar el análisis del material genético. Así ocurre en el Hospital La Fe de Valencia y en otras regiones como Aragón, Castilla y León, Cataluña, Comunidad de Madrid o La Rioja. Menos frecuente es la privatización de estas pruebas, tal y como se hace en Andalucía, Castilla-La Mancha, Extremadura, Navarra o Ceuta y Melilla, que optan por enviar las muestras a laboratorios externos para su estudio. “Dependiendo de la comunidad, puede ser más eficiente centralizarlo en un único hospital, hacerlo en varios o incluso llevarlo fuera del sistema o a otra región”, apunta García.

En busca de las anomalías genéticas más frecuentes

Donde sí hay unanimidad a nivel autonómico es en la finalidad de las pruebas. En las comunidades que los financian, estos análisis sirven, por ejemplo, para detectar el riesgo de que el feto tenga tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales, lo que se conoce como trisomía. Las más habituales son la trisomía del cromosoma 21, que provoca el síndrome de Down; del cromosoma 18, que causa el síndrome de Edwards; y del cromosoma 13, relacionada con el síndrome de Patau. Además, los test prenatales no invasivos también se suelen aplicar con éxito para detectar el riesgo de anomalías en los cromosomas que determinan el sexo biológico del futuro bebé. Según coinciden las fuentes consultadas por Civio, el rendimiento de los test es muy elevado para detectar el riesgo de las anomalías más habituales, como la que afecta al cromosoma 21.

Desafortunadamente, su éxito baja mucho en los casos donde las anomalías son muy poco frecuentes. Esto no impide que, por lo privado, se pongan a la venta numerosos test para identificar más alteraciones en el ADN que las que ofrece la sanidad pública. Sin embargo, según advirtieron las sociedades europea y norteamericana de genética humana, muchas de estas pruebas se ofertan por lo privado sin suficiente evidencia clínica. Y ello puede dar lugar a “falsos positivos”, es decir, a que se sospeche la existencia de una anomalía que en realidad el feto no padece.

Una reducción clara en el número de amniocentesis

Núria, a la que le detectaron un riesgo intermedio durante el primer trimestre, recuerda el miedo cuando le comunicaron la noticia. “Estás pasando por un embarazo, que quieres que vaya bien. Estás en un momento muy vulnerable, no ya cualquier mala noticia, cualquier incertidumbre a ti te asusta mucho”, cuenta a Civio por teléfono. Por la experiencia de otras amigas, ya tenía en mente costearse la prueba de ADN fetal por lo privado, pero saber el riesgo precipitó su decisión. Esa misma tarde acudió a un centro de Barcelona para que le hicieran el análisis. Su prueba, sin embargo, no salió bien porque no se consiguió diferenciar su ADN del material genético del bebé que esperaba, algo que suele ser excepcional.

Al día siguiente, la llamaron del hospital público para ofrecerle la prueba invasiva y no se lo pensó dos veces. Aunque había un pequeño riesgo para el bebé que esperaba, la biopsia que le realizaron permitía obtener tejido de forma directa y así poder obtener un resultado concluyente. Por eso optó por esa técnica y descartó la prueba de ADN fetal en sangre materna que le ofrecían desde la sanidad pública catalana. Su ejemplo, no obstante, cada vez es menos habitual. Con la incorporación de las pruebas de ADN fetal en sangre materna, el número de amniocentesis realizadas en la mayor parte de España ha ido descendiendo en los últimos años. De hecho, según datos recabados por Civio, en Cantabria, Castilla y León, Extremadura, La Rioja o Melilla, el porcentaje de reducción es igual o superior al 70%. Datos que muestran cómo los test genéticos son cada vez una realidad más consolidada en el Sistema Nacional de Salud.